Universitätsklinik für Humangenetik

Inselspital Bern

Gegenstand der Forschung in der Humangenetik ist die genetische Grundlage von Erkrankungen. Der Schwerpunkt der Forschung an der Universitätsklinik für Humangenetik liegt im Bereich der Aufklärung und des Verständnisses der molekularen Grundlagen hauptsächlich monogener Erkrankungen sowie der klinischen Charakterisierung von Krankheitsbildern und Genotyp-Phänotyp-Korrelationen.

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Profil

  • Lehre für Medizin- und Biologie-Studierende
  • Ausbildung in medizinischer Genetik (FMH und FAMH)
  • PhD-Ausbildung in Programmen der Graduate Schools der Universität Bern
  • Zwei Forschungsgruppen
  • Identifizierung neuer Krankheitsgene für neurologische Entwicklungsstörungen, sowie mitochondriale und seltene Krankheiten
  • Klinische Charakterisierung und Mutationsbeschreibung von solchen Störungen
  • Drosophila melanogaster als Modellorganismus zur funktionellen Charakterisierung von Krankheitsmechanismen und zur Untersuchung von genetischen Interaktionen
  • iPSC und andere zellbasierte Modelle zur Untersuchung von Pathomechanismen

Externe Partner

Klinik für Medizinische Genetik, Universitätsspital Basel; Institut für Medizinische Genetik, Universität Zürich; Humangenetisches Institut, Uniklinikum Erlangen; Berlin Institute of Health at Charité - Universitätsmedizin Berlin, Center of Functional Genomics; SwissITHACA network; ERN ITHACA; mehrere internationale klinische/genetische Kooperationspartner

Grants

  • DFG ZW 184/6-1, 2019-2024 (Zweier)
  • Novartis Foundation for medical-biological Research, #22C194, 2023-2024 (Zweier)
  • BCPM lighthouse project, PACE, 2024-2026 (Zweier)
  • SNF, Projekt 10001220, 2024-2028 (Zweier)